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보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 협력해 범부처로 시행되는 이 사업을 위해 지난 3월 12일 연세대학교 신촌세브란스병원 송시영 교수를 위원장으로 관계부처, 의료계, 학계, 산업계, 환자단체 등 총 20명으로 구성된 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회가 출범됐다.

한의계에서는 경희대학교 한의과대학 김양석 교수가 참여했다.

이날 열린 1차 회의에서는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 계획과 희귀질환 협력기관 지정 및 운영방안 등이 논의됐다.

계획안에 따르면 앞으로 2년간의 시범사업(‘20∼‘21) 동안 희귀질환자(’20년, ’21년 각 5000명) 모집 및 선도사업과의 연계(’20년, ’21년 각 5000명 이상)를 통해 총 2만 명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축하게 된다.

희귀질환의 경우 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려하여 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정하여 희귀질환자의 임상정보 및 검체를 수집한다.

기존에 임상정보 또는 유전체 데이터가 확보된 사업은 '선도사업 전문위원회'를 구성해 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련할 예정이다.

유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 전장유전체분석 및 변이 분석을 통해 생산하고 수집된 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 질병관리본부와 국가생명연구자원센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에서 원칙적으로 공유해 활용되도록 지원할 계획이다.

또한 임상분석연구네트워크(CIRN)을 통해 산·학·연·병 연구자들에게 제공해 다양한 연구를 지원하고 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환 환자의 진단·치료 등에 도움이 되도록 할 방침이다.

이와함께 해외에 의존하는 유전체 데이터 분석 관련 소재·부품·장비의 국산화, 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고 개인건강정보를 연계한 디지털헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에도 활용한다.

민감 정보인 임상정보·유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보 유출 우려를 해소하기 위해서는 수집·생산 단계에서 각각의 식별자(ID) 부여 및 폐쇄망 구축을 통해 데이터 관리에도 만전을 기하게 된다.

송시영  위원장은 “바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료 기반의 의료서비스 제공 및 신약 개발 등이 기대되고, 시범사업 성과 평가 및 각계 전문가들의 폭넓은 의견수렴 과정을 거쳐 본 사업 구축 계획을 수립할 것”이라고 밝혔다.

정부는 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연구기관(질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원)이 컨소시엄을 구성, 긴밀한 협력체계를 통해 시범사업이 차질 없이 운영되도록 지원한다는 계획이다.