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치매는 정상적으로 생활하던 사람이 다양한 원인으로 뇌 기능에 손상을 받아 이전에 비해 인지 기능이 지속적으로 저하되어 일상생활에 지장을 빚을 정도의 상태가 되는 것을 말한다. 흔히 치매를 하나의 단일한 질환으로 생각하는 사람들이 많지만 전문가들은 다양한 증상이 원인이 되어 인지 기능을 저하하는 ‘증후군’(신드롬)으로 봐야 한다고 입을 모은다. 치매의 원인 중 가장 큰 것이 알츠하이머병으로, 전체 치매의 60~80%를 차지하고 있다. 이 밖에 혈관성 치매, 전측두엽 치매, 파킨슨병, 뇌수두증, 두부 외상, 뇌종양, 대사성 질환 등 70여 종의 원인이 치매를 유발하는 것으로 알려져 있다. 알츠하이머병은 통상 50~60대에 처음 발병해 10~20년 동안 서서히 진행되다가 70~80대에 이르면 주의력, 공간시각 인지능력, 언어 구사능력을 심각하게 떨어뜨린다. 실제로 알츠하이머병 환자와 일반인의 뇌를 비교했을 때 대뇌에서 가장 차이가 큰 부분은 언어를 통제하는 변연계와 기억을 관장하는 해마다. 뇌세포를 지워서 기억을 파괴하고 일상생활을 어렵게 만드는 ‘머릿속 지우개’는 베타아밀로이드라는 이상 단백질이다. 아밀로이드 단백질은 신경세포에 정상적으로 존재하는 단백질로 신경세포가 정상적으로 작동할 수 있도록 돕는 역할을 한다. 그러나 아밀로이드 단백질이 비정상적으로 분리되어 세포 밖으로 배출되면 베타아밀로이드 분자를 형성한다. 베타아밀로이드 분자들이 서로 달라붙어 중합체를 만들어 미세섬유 구조를 형성하고 이들이 다시 축적되면 ‘세나일 플라크(노인반)’라는 단백질 덩어리가 된다. 이 단백질 덩어리는 신경세포에 대한 독성을 갖고 있어 알츠하이머병을 발생시키는 것이다. 베타아밀로이드 덩어리가 만들어지는 이유와 장기간 형성된 베타아밀로이드 덩어리들이 갑자기 독성을 나타내는 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않고 있다. 또 과학기술이 많이 발전했지만 환자 사망 이전에 알츠하이머병을 확진할 수 있는 진단 방법은 아직 없다. 체액을 통한 유전자 검사, 간이 정신상태 검사, 자기공명단층촬영(MRI) 등은 알츠하이머병일 확률을 확인하는 것일 뿐이다. 최근 들어 환자 뇌 조직에 있는 베타아밀로이드 덩어리에만 반응하는 방사성 동위원소를 체내에 주입해 베타아밀로이드 존재 여부와 농도까지 측정하는 PET 영상 기술이 주목받고 있다. 문제는 몸에 주입되는 방사성 동위원소가 인체에 해가 없다는 것을 검증받아야 한다는 점이다. 이 때문에 아직 PET 영상용 조영제로 임상 허가를 받은 물질은 없다. 하지만 올해 국내 연구진이 혈액 한 방울만으로도 알츠하이머 치매 진행 상황을 파악할 수 있는 기술을 확보하는 한편 베타아밀로이드 단백질 덩어리를 뇌에서 제거해 인지능력을 정상 수준으로 회복할 수 있는 신약 후보 물질을 만드는 데 성공하는 등 알츠하이머 치매 정복의 길에 한 걸음씩 다가서고 있는 분위기다. 연구진은 “알츠하이머병의 조기진단은 적절한 치료를 통해 중증 치매 환자로 발전하는 것을 사전에 막을 기회를 확보한다는 차원에서 중요하다”며 “연구자들이 알츠하이머병 치료를 위한 다양한 방법들을 연구하고 있는 만큼 낙관적으로 볼 때 가깝게는 10~15년 이내에 알츠하이머 치매가 정복될 수도 있을 것”이라고 설명했다.

알츠하이머병에 대한 최신 이해와 진단 방법에 관해 설명하였으며, 진단 방법이 혁신성을 만족한다. 과학적 연구를 토대로 한 근거가 충분하며, 진단 방법에서 나타날 수 있는 부작용을 표기하였다. 대상 질환을 자세히 설명하였고 전문가에 기반을 둔 정보를 언급하였다. 그러나 아직 치료에 대한 접근성은 없으며, 치료를 통한 증상의 변화를 수치로 표기하지 않았다. 또한 진단 과정에서 걸리는 소요 기간을 언급하지 않았다.