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‘천의 얼굴’ 루푸스 유전자 규명해 맞춤치료 가능성 열어

3.5
  • 분류한약 | 약물치료
  • 키워드루푸스, 전신 홍반성 낭창, 유전자, 맞춤치료
  • 출처한국일보
  • 평가일2016-02-01
  • 평가이예슬
  • 평가일2016-02-01
  • 조회1308회

원문요약

국내 연구진이 루푸스 질환을 일으키는 GTF2I 등의 유전자를 대량으로 규명하고 치료약물을 새롭게 밝혀냈다.

평가항목

기준은 총 10가지로 이루어져 있으며 모두 예/아니오 기준으로서 평가자가 가질 수 있는 주관적 판단을 최대한 배제할 수 있도록 설계되었다. 미국의 의료기사평가 논문에서 2000년에 처음 사용되었고¹, 호주의 mediadoctor.org 단체에서 의료기사를 평가하기 위해서 이 기준을 사용하여 3년간 의료기사평가를 실시하였다. 현재는 호주언론연합의 의료기사 작성 지침에도 기본 조건으로 표기되어 있다².

¹Moynihan R, Bero L, Ross-Degnan D, Henry D, Lee K, et al. (2000) Coverage by the news media of the benefits and risks of medications. N Engl J Med 342:1645–1650.

²Billie Bonevski, Amanda Wilson, David A. Henry. (2008) An Analysis of News Media Coverage of Complementary and Alternative Medicine. Plos One 3(6): e2406.doi:10.1371/journal.pone.0002406
기준 평가
· 치료의 혁신성
· 치료의 접근성
· 해당 질병에 대한 다른 치료법이 표기되어 있다
· 대상 질환이 표기되어 있다
· 과학적 연구에 기반을 둔 근거가 충분하다
· 치료를 통한 증상의 변화가 수치로 표기되어 있다
· 치료의 부작용 유무가 표기되어 있다
· 치료의 기간 및 비용이 표기되어 있다
· 문헌 혹은 전문가에 기반을 둔 정보가 표기되어 있다
· 보도자료의 성격을 가지고 있다

평가내용

전신 홍반성 낭창(루푸스)은 면역체계 이상으로 자기 몸을 스스로 파괴하는 자가면역질환으로 피부뿐 아니라 관절, 뇌, 콩팥, 심장, 폐 등 우리 몸 모든 부위를 공격하기 때문에 매우 다양한 증상이 나타난다. 루푸스는 환경적인 요인과 다수의 유전자 변이가 복합적으로 영향을 미쳐 발생하는 것으로 알려져 있다. 국내 연구진이 이런 루푸스를 일으키는 몸속 유전자를 대량으로 규명하고, 새로운 약물까지 찾아내 맞춤치료의 가능성을 열었다. 연구진은 한국, 중국, 일본 등지에 사는 1만7,000여 명의 루푸스 환자와 정상인을 대상으로 한 연구를 통해 10개(GTF2I, DEF6, IL12B, TCF7, TERT, CD226, PCNXL3, RASGRP1, SYNGR1, SIGLEC6)의 새로운 유전자 변이를 찾아냈다. 또 기존에 보고된 루푸스 원인 유전자 46개의 유전변이에서 질병 연관성을 재확인하고, 질병 발병에 직접적으로 영향을 주는 기능성 유전변이도 확인했다. 새롭게 규명한 루푸스 유전자 10개의 활성을 조절할 수 있는 치료약물 56개를 새로 밝혀낸 것도 이번 연구성과의 하나다. 이들 약물에는 혈액암의 하나인 만성골수성백혈병(CML) 치료에 쓰이는 글리벡(성분명 이마티닙)도 들어 있다. 글리벡은 발굴된 10개의 유전자 변이 중 'GTF2I' 유전자의 활성을 조절하는 것으로 나타났다. 연구진은 기존 치료약물을 다른 질환 치료에 이용하는 '약물 리포지셔닝(drug repositioning)’ 개념을 루푸스에 적용하면 특정 유전자에 효과적인 약물을 조기에 찾아낼 수 있을 것으로 내다봤다.

구체적인 유전자를 밝히고 난치성 질환에 대한 치료의 가능성을 만들었으며 약물명을 언급했다는 점에서 혁신성과 접근성을 만족한다. 대상 질환에 대한 자세한 설명을 포함하고 있으며, 과학적 연구를 토대로 한 근거가 충분하다. 전문가에 기반을 둔 정보를 표기하였고 보도자료의 성격을 가지고 있다. 다만 치료를 통한 증상의 변화나 부작용 가능성, 치료 기간을 언급하지 않았다.