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척추골단골간단이형성증 원인 유전자 세계 첫 규명

2.5

분류침술 | 기전
키워드골이형성증, 척추골단골간단이형성증, 열성유전

출처국제일보
평가일2016-07-04

평가
평가일2016-07-03
조회1629회

링크http://www.gukjenews.com/news/articleView.html?idxno=509137

원문요약

'골이형성증' 중에서도 특이하게 남자에게만 유전되는 척추골단골간단이형성증의 원인 유전자가 국내 연구진에 의해 처음 규명됐다.

평가항목

기준은 총 10가지로 이루어져 있으며 모두 예/아니오 기준으로서 평가자가 가질 수 있는 주관적 판단을 최대한 배제할 수 있도록 설계되었다. 미국의 의료기사평가 논문에서 2000년에 처음 사용되었고¹, 호주의 mediadoctor.org 단체에서 의료기사를 평가하기 위해서 이 기준을 사용하여 3년간 의료기사평가를 실시하였다. 현재는 호주언론연합의 의료기사 작성 지침에도 기본 조건으로 표기되어 있다².

¹Moynihan R, Bero L, Ross-Degnan D, Henry D, Lee K, et al. (2000) Coverage by the news media of the benefits and risks of medications. N Engl J Med 342:1645–1650.

²Billie Bonevski, Amanda Wilson, David A. Henry. (2008) An Analysis of News Media Coverage of Complementary and Alternative Medicine. Plos One 3(6): e2406.doi:10.1371/journal.pone.0002406

기준	평가
· 치료의 혁신성 기사에서 소개하는 치료법 혹은 치료약물이 보고된 연구에서 나타내는 효과가 새로운지를 평가한다. 신약 혹은 새로운 물질인 경우 치료의 혁신성을 자연히 충족하게 된다. 만약 그 약물이나 치료방법이 익숙한 한약, 혹은 침술 등 잘 알려져 있는 치료법이더라도 새로운 효과가 보고된 경우 혁신성을 가진다고 판단했다.
· 치료의 접근성 치료방법 혹은 치료 약물을 연구한 연구팀 혹은 의료기관이 정확하게 명시되어 있으면 독자가 치료방법에 대해 더 알고 싶을 때 해당 기관에서 정확한 정보를 얻을 수 있다. 따라서 연구진, 연구팀 혹은 의료기관이 정확하게 언급되어 있을 경우 치료의 접근성이 있다고 판단되었다.
· 해당 질병에 대한 다른 치료법이 표기되어 있다 단순히 연구된 치료약물이나 치료 방법만 설명하는 것이 아니라 기존 치료법을 언급해야만 독자가 균형잡힌 정보를 얻을 수 있다.
· 대상 질환이 표기되어 있다 큰 범주의 질환만 언급하지 않고 구체적인 대상 질환을 언급하여야 한다. 예를 들어 암의 경우 단순히 항암효과를 나타낸다는 보고가 아니라 유방암, 간암 등 정확한 질환이 명시된 경우 대상 질환을 표기했다고 판단했다.
· 과학적 연구에 기반을 둔 근거가 충분하다 독자가 기사를 읽을 때 치료방법 혹은 치료법의 효과에 대한 설득력이 충분해야 한다. 소개하고 있는 연구가 과학적인 실험을 토대로 이루어진 경우 과학적 연구에 기반을 둔 근거가 충분하다고 판단했다.
· 치료를 통한 증상의 변화가 수치로 표기되어 있다 “증상이 호전되었다” 혹은 “증상이 사라졌다” 등의 막연한 문장이 아니라 정확하고 구체적인 수치로 증상의 변화를 표기한 경우 이 기준을 충족한다고 판단했다.
· 치료의 부작용 유무가 표기되어 있다 모든 치료약물 혹은 치료 방법은 부작용 혹은 위험성을 가지고 있으며, 독자가 치료의 효과만 아는 것이 아니라 이런 부작용에 대해 알고 있는 것도 중요하다. 기사가 소개하고 있는 치료방법 혹은 치료 약물에 대해서 위험성이나 부작용을 언급하는 문장이 있을 경우 이 기준을 충족한다.
· 치료의 기간 및 비용이 표기되어 있다 기사에서 소개한 연구가 실험을 진행한 기간이나 비용이 언급된 경우 이 기준을 충족한다고 보았다. 우리나라에서는 기사에서 의료서비스의 비용을 언급할 수 없도록 되어 있어, 이 기준에서는 치료기간이 표기되어 있는지 여부를 확인했다.
· 문헌 혹은 전문가에 기반을 둔 정보가 표기되어 있다 기사가 전문가에 기반한 정보를 제공할 때 내용이 검증되었다고 볼 수 있다. 독자가 기사를 읽을 때 새로운 치료방법 혹은 치료약물에 대해 신뢰할 수 있도록 전문가 혹은 문헌에 기반한 정보를 제공했는지 확인했다.
· 보도자료의 성격을 가지고 있다 기사가 홍보성을 띠고 있지는 않은지 파악한다. 기사내용이 특정 의료기관에 대해 홍보하거나 치료방법에 대해 홍보성 목적을 가지고 있는 것으로 보일 경우 보도자료의 성격을 띠지 않은 것으로 판단했다.

평가내용

골이형성증 중 하나에 해당하는 척추골단골간단이형성증은 출생 시에는 별다른 증상이 없으나 12~24개월 사이에 몸통과 사지길이의 불균형과 성장속도 지연이 나타나며, 최종 성인 남자 키가 120~140cm 정도로 심한 저신장을 보이는 유전성 질환이다. 성균관대 의대 삼성서울병원 소아청소년과 진동규·조성윤 교수팀과 삼성유전체연구소 박웅양 교수· 배준석 연구원팀, 우리아이들병원 영상의학과 김옥화 과장은 한국, 이탈리아, 인도라는 다른 인종 집단에서 심한 저신장증과 특이한 영상의학적 소견을 공통적으로 보이지만, 기존에 알려진 유전자에 변이를 보이지 않는 새로운 질환을 찾아냈다. 최신 분자유전학적 기술을 통해, 척추골단골간단이형성증의 원인 유전자로 ‘BGN 유전자’를 밝혔을 뿐만 아니라, 단백 구조 연구와 환자 세포를 이용한 기능 연구를 통해 척추골단골간단이형성증과 그 원인 유전자의 관계를 체계적으로 규명하였다고 밝혔다.

이 기사는 골이형성증의 원인이 되는 유전자를 발견했다는 연구를 소개하고 있다. 치료의 혁신성을 만족하며, 대상 질환에 대해 언급하였고 과학적 연구에 기반을 둔 근거가 충분하며, 전문가에 기반을 둔 정보를 표기하였다. 다만 이 연구는 질환의 원인으로서 유전자를 구체적으로 발견하였다는 데 의의가 있으며, 아직 구체적인 치료로 이어지지는 않은 실정이다. 따라서 치료와 관계된 내용에 대해서는 언급된 내용이 없는 것을 확인할 수 있다. 기존의 치료법 및 관리법이 언급되지 않은 것은 기사의 아쉬운 부분이다.