KMCRIC

대사질환과 임상유전학의 명의이자 소아과 전문의인 저자 김숙자는 현재 <김숙자소아청소년병원> 병원장이며 <한국유전학연구소>의 소장이다. 개원 초기에 태어난 지 얼마 안 된 아이들이 전국에서 병명도 모른 채 죽어가는 걸 보면서 소아과 진료의 한계를 실감하였다. 생사를 오가며 고통스러워하는 아이들을 조금이라도 더 살리고, 소아 선천성 질환 치료의학을 더 배우기 위해 미국으로 가서 소아과 레지던트부터 다시 시작하였다. 그 무렵 브라질에서 열린 대사질환 관련 학회에서 닥터 ‘구스리’를 만나 신생아의 유전병 조기검사의 중요성을 절감하였고, ‘구스리’의 소개로 하버드대학의 닥터 ‘하비 리비’를 소개 받아 신생아 스크리닝 공부를 하였다. 그 후 한국으로 돌아와서 한국 최초로 팬텀 기계를 들여와 소아 유전병 진료에 박차를 가하면서 소아 선천성 환아들의 치료와 예방에 새 장을 열 수 있었다. 그리고 환아 보호자들의 적극적인 관심과 지지에 힘입어 소아 선천성 질환을 연구하는 <한국유전학연구소>를 설립하였다. 

이 책 『하버드 유전학을 한국으로』는 선천성 질환과 희귀난치병으로 생사를 오가는 소아들을 진료하면서 기록해온 지난 20여 년의 진료일지이자 메디컬 에세이이다. 김숙자 원장이 공부한 하버드대학병원과 메이오클리닉의 소아병동은 희귀난치병으로 고생하는 전 세계의 아이들이 찾아오는 곳이었다. 그곳에서 저자는 특수질환 환아들을 진료하면서 미국의 선진 의학지식을 얻을 수 있었고, 그때의 경험들 덕분에 한국에 돌아와서 수많은 아이들의 생명을 연장시켜 주는가 하면 죽음의 문턱에서 구해낼 수 있었다. 이 책은 한국의 소아 유전병과 대사질환 분야에 대한 연구와 치료영역이 현재 얼마나 많이 발전해 왔나를 보여주는 하나의 증거가 될 것이다.