• 유전성 망막질환 - 개정판

“유전성 망막질환을 체계적으로 정리한 국내 최초의 책” 

다양한 유전성 망막질환에 대한 최신 정보와 그 지식을 의사, 연구자, 환자와 가족이 공유한다. 


유전성 망막질환은 하나의 단일 질환이 아니라 원인이 다른 여러 가지 희귀질환이 합쳐진 증후군이다. 망막색소변성을 예로 들면 현재 80개 이상의 원인 유전자가 밝혀졌고, 돌연변이는 4,000여 개에 육박한다. 그러므로 병의 양상이나 예후도 원인 유전자에 따라서 차이가 있고 유전자치료도 다를 수밖에 없다. 한편 여러 가지 다른 원인 유전자와 임상양상에도 불구하고 유전성 망막질환은 망막 시각세포의 변성이라는 공통적인 병인을 가지고 있으므로, 항산화제치료, 인공망막, 줄기세포치료 등은 돌연변이의 차이와 관계없이 적용될 수 있다. 유전학적 검사 방법의 발전에 힘입어 돌연변이 유전자를 발견할 가능성은 과거 10% 미만에서 현재 60% 이상으로 증가하였다. 왜 이러한 변성이 왔는지 그 원인 돌연변이를 정확하게 말할 가능성이 커진 것이다. 이 책은 총론을 앞에 두고 망막색소변성, 황반이상증, 맥락막 및 유리체 질환으로 구분하여 최근 규명된 병인과 원인 유전자에 관해 설명하고 있다. 줄기세포치료와 유전자치료 등에 대해서도 새로운 지식을 추가하였다. 


- 출판사 제공 책소개 -