[KOSEN 동향] BRCA 유전자 변이 보유 남성도 유방암, 전립선암 위험 높다.

BRCA 유전자 변이 보유 남성도 유방암, 전립선암 위험 높다.

Breast cancer genes a real risk for men, too


BRCA1과 BRCA2는 종양 억제 유전자들이다. 이들 유전자는 원래 비정상 세포의 성장을 억제하는 단백질을 생산함으로써 암을 예방하는 역할을 한다. 이들 유전자에서 특정 종류의 돌연변이는 유전성 유방암 및 난소암과 연관되어 있다. 미국암학회에 따르면, 매년 약 20만명의 여성이 침습적 유방암으로, 약 2만명의 여성이 난소암으로 진단받는다. 이들의 약 5~10%는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 병적 돌연변이로 인한 것이다.


BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 유전성 돌연변이를 가진 여성은 일생 동안 유방암이 발생할 위험도가 60%, 난소암이 발생할 위험도가 15-40%에 달한다. 유전성 돌연변이를 가진 여성에서의 유방암은 폐경 전의 이른 나이에 발병한다. BRCA 돌연변이는 유전되며 세대를 거쳐 전해진다. 사람은 부모로부터 각각 한 개의 유전자를 물려받아 한 쌍의 BRCA1 및 BRCA2 유전자를 갖게 되는데 돌연변이는 한 쌍의 유전자 중 한 개 또는 모두에 존재할 수 있다. BRCA 유전자의 돌연변이 검출은 세포 속의 DNA가 이용된다. BRCA 유전자의 단백질 산물은 유방 및 난소 조직에서만 기능을 수행하지만 이 유전자는 체내의 모든 세포에 존재하고 혈액은 이러한 DNA를 가장 손쉽게 얻을 수 있는 공급처이다.


남성 역시 주로 BRCA2 유전자의 돌연변이에 의해 때로는 BRCA1 유전자의 돌연변이에 의해 유방암의 위험도가 증가할 수 있다. 최근 여성의 유방암 위험을 높이는 것으로 알려진 BRCA 유전자 변이가 일부 남성들에게도 유방암과 기타 몇가지 암 위험을 크게 높일 수 있다는 연구결과가 JAMA Oncology 최신호에 발표됐다. 미국 UCLA Kimberly Childers 박사팀에 의해 발표된 자료를 보면 BRCA1와 BRCA2 유전자 변이는 여성의 유방암과 난소암 위험을 높이는 것으로 알려져 있는데 이들 변이가 남성의 특정 암 위험도 높인다.


BRCA1와 BRCA2 유전자 변이를 보유한 남성이라면 이들의 유방암 위험은 100배 높다. 그런데 이때 이 남성들은 유방암 뿐 아니라 젊은 나이에 발생하는 공격적인 전립선암 위험도 높인다. 이뿐만 아니라 BRCA1 와 BRCA2 유전자 변이를 보유한 남성들은 췌장암, 흑색종 같은 다른 암과도 연관이 있다. 따라서 이들 유전자 변이를 보유한 남성들은 유전자 검사를 받는 것이 매우 중요하다.


관련연구자: Dr. Christopher Childers

관련기관: University of California at Los Angeles, School of Medicine

본문키워드(한글): BRCA 유전자, 유방암, 전립선암, 돌연변이, 남성 위험도

본문키워드(영문): BRCA1, BRCA2, mutations, breast cancers, men's risk

국가: 미국

원문출판일: 2018-04-24

출처: https://medicalxpress.com/news/2018-04-breast-cancer-genes-real-men.html