[KOSEN 동향] 여성의 비정형 심장마비에 대한 유전적 위험 연구

여성의 비정형 심장마비에 대한 유전적 위험 연구

Genetic risk for atypical heart attack in women identified


최근 프랑스 파리 및 영국 레스터 연구팀이 미국 및 호주 연구팀과의 국제공동연구를 통해 유전적 요인이 여성의 비정형 심장마비 위험을 높인다는 연구 결과를 발표했다. 6번 염색체 내 유전적 요인은 자발적 관상동맥 해리 (SCAD)를 일으킬 위험성을 증가시킨다. 이 유형의 심장마비는 주로 임산부를 포함하여 젊은 여성에서부터 중년 여성에서 발생한다. 자발적 관상동맥 해리 (SCAD)는 건강한 여성에게 영향을 미치는 특이한 형태의 심장발작이다. 질병의 근본적인 메커니즘은 아직 밝혀지지 않았으나, 심장발작을 겪은 환자의 관상동맥 내에서 출혈 또는 타박상이 발견된다. 이는 혈액이 정상적으로 심장근육으로 흐르는 것을 막아 심장마비를 발생시키는 동맥 외부 압박을 유도한다.


영국 레스터 대학의 부교수이자 심장전문의인 David Adlam 박사가 이 연구를 주도했다. 박사는 다수의 SCAD형 심장마비 환자들은 체내의 다른 동맥에서도 이상 증세가 발견되었다고 설명했다. 최근 연구에 따르면 6번 염색체의 유전적 요인이 SCAD 환자에서 흔히 나타나는 동맥 이상의 일종인 섬유근성 이형성증의 위험 증가와 관련이 있다고 밝혀졌다. 연구팀은 이 유전적 요인과 SCAD와의 연관성에 대해 연구를 수행했으며, 그 결과 두 요인 간의 연관성이 있음을 확인했다. 이 유전적 요인은 PHACTR1 유전자에 있는 유전변이형 rs9349379의 A 대립유전자로 SCAD의 위험인자이다.


프랑스 파리 INSERM의 심장혈관연구센터의 연구팀장인 Nabila Bouatia-Naji 박사는 “A 대립유전자는 일반 인구에서 매우 흔히 발견되며, 약 70% 정도의 중등도 위험 증가를 초래하는데 이는 여타 유전 요소들이 SCAD의 유전적 민감도에 기여함을 나타낸다."라고 설명했다. 박사는 이어 여러 유전적 요인 및 환경적 요인이 발병에 관여하는 모든 질병과 마찬가지로 SCAD 역시 질병에 대한 이해 및 치료 방식 개선을 위해 보다 전체론 적인 관점에서의 조사가 필요하다고 설명했다. 또한 박사는 현재 심혈관 질환은 유방암에 이어 여성 사망원인 중 가장 큰 부분을 차지하고 있으며, 이번 연구는 비정형 심장마비에 대한 이해를 향상시켜 여성의 심혈관 건강에 전반적인 도움을 가져올 것이라고 덧붙였다.


최근 연구에 따르면 60세 미만의 여성에서 발생하는 급성 심장마비의 1/3 이상이 SCAD에 의한 발병일 수 있다고 추정되었다. 이러한 유형의 심장발작 비율은 과소평가되는 경향이 강한데, 이는 환자들에게서 심장발작에 관한 고전적인 위험요소들이 발견되지 않는 경우가 많기 때문이다. 또한 정교한 영상기술 및 임상 전문지식이 필요하기 때문에 정확한 진단이 어렵기 때문이다.


연구팀은 SCAD에 관한 정확한 유전지도를 만들고 관련 유전 요인의 생물학적 영향을 강조하기 위해 국제공동연구를 지속해서 수행할 계획이다. 연구팀의 최종 목표는 SCAD에 대한 원인과 치료법에 대한 이해도를 높이는 것이다.


관련연구자: David Adlam, Nabila Bouatia-Naji et al.

관련기관: University of Leicester, INSERM

본문키워드(한글): 유전적 요인, 비정형 심장마비, SCAD, 섬유근성 이형성증, 심혈관 질환, 유전지도, PHACTR1 유전자

본문키워드(영문): genetic factor, atypical heart attack, spontaneous coronary artery dissection (SCAD), fibromuscular dysplasia, heart attack, genetic map, PHACTR1 gene

국가: 프랑스

원문출판일: 2019-01-14

출처: https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-01/uol-grf010419.php