[KOSEN 동향] 황반 변성을 위한 유전자 치료 기술 개발

황반 변성을 위한 유전자 치료 기술 개발

Gene therapy first to 'halt' most common cause of blindness


황반 변성 (AMD; Age-related macular degeneration)은 망막의 중심부에 위치한 황반에 이상이 생겨 시력이 급격히 떨어지는 병으로 노인 실명 질환 1위이다. 주로 50세 이상에서 노화로 인해 발생하는데 건성 노인성 황반 변성은 노화에 의해 황반 조직이 얇아지거나 위축되면서 손상되는 것이고 대부분의 노인성 황반 변성은 건성 (dry)이다.


이에 비해 습성 노인성 황반 변성은 비교적 드물게 발생하는 편이지만 황반부의 신생 혈관으로부터 누출된 혈액이나 산출물로 인해 시력이 떨어지게 되고 시력을 잃게 된다. 건성 보다 습성 황반 변성은 망막 시세포의 위축과 퇴행이 급격하게 일어난다.


최근 BBC 뉴스 인터넷판에서는 유전자 요법으로 노인성 황반 변성을 치료하는 방법이 개발되어 임상시험 단계에 이르렀다고 보도했다. 영국 옥스퍼드대학 존 래드클리프 병원 (John Radcliffe Hospital) 안과 전문의 로버트 매크라렌 박사팀은 지난달 국부 마취 아래 건성 황반 변성이 진행 중인 환자의 왼쪽 눈 망막에 합성 유전자를 주입했다. 합성 유전자를 함유한 바이러스가 망막 색소 상피 (RPE: retinal pigment epithelium) 세포를 감염시키면 황반 변성을 일으킨 RPE의 유전자 결함이 바로잡히게 되는 원리다.


이렇게 교정된 유전자는 올바른 단백질을 만들어 망막 세포와 황반이 더 이상 손상되지 않게 한다. 황반 손상으로 시야가 잘 안 보이는 이 환자의 시력 손상에 얼마나 효과적인지는 현재로서는 알 수 없으나 초기 단계에서 더 이상 진행되지 않게 할 수 있는 획기적인 방법이 될 수 있다.


관련연구자: Robert MacLaren

관련기관: Ophthalmology at the University of Oxford

본문키워드(한글): 합성 유전자, 황반 변성, 유전자 치료, 망막색소상피 세포

본문키워드(영문): synthetic gene, age-related macular degeneration (AMD), gene therapy, retinal pigment epithelium (RPE)

국가: 미국

원문출판일: 2019-03-01

출처: https://www.bbc.com/news/health-47226987