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» 보건복지부와 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 협력하여 범부처로 시행되는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 올해 본격적 추진

• 본 사업을 위해 추진위원회*, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부 · 출연연구기관**이 연합체(컨소시엄)를 구성하고 긴밀한 협력체계를 통해 시범사업 운영 예정

* 이를 위해 지난 3월 12일 관계 부처, 의료계, 학계, 산업계 및 환자 단체 등 20인으로 구성된 추진위원회 1차 회의를 개최하여 시범사업 계획과 희귀질환 협력기관 지정 및 운영 등에 관해 논의하였으며, 한의계 대표로는 경희대학교 한의과대학 김양석 교수가 추진위원회 참석

** 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원

• 2년간의 시범사업(’20~’21) 동안 희귀질환자(’20년, ’21년 각 5,000명) 모집 및 선도사업과의 연계(’20년, ’21년 각 5,000명 이상)를 통해 총 2만명 이상의 임상정보와 유전체 데이터 구축 예정

* 한국인유전체역학조사사업, 울산 1만 명 게놈 프로젝트 등

- 희귀질환의 경우 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려하여 서울대학교병원 등 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정하여 희귀질환자의 임상정보 및 검체 수집

- 기존 임상정보 또는 유전체 데이터가 확보된 사업은 ‘선도사업 전문위원회’를 구성하여 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련할 계획

- 유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 전장유전체 분석 및 변이 분석을 통해 생산할 예정

• 수집된 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 질병관리본부와 국가생명연구자원센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에서 원칙적으로 공유

- 임상분석연구네트워크(CIRN)*를 통해 산 · 학 · 연 · 병 연구자들에게 제공하여 다양한 연구를 지원하고, 진단 참고용 보고서를 통해 희귀질환 환자의 진단 · 치료 등에 도움

* Clinical Interpretation Research Network

- 유전체 데이터 분석 관련 소재 · 부품 · 장비의 국산화, 신약 · 의료기기 제품 개발 등을 지원하고, 개인 건강 정보를 연계한 디지털 헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에도 활용 계획

• 민감 정보인 임상정보·유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보 유출 우려를 해소하기 위해 수집· 생산 단계에서 각각의 식별자(ID) 부여 및 폐쇄망 구축

[그림] 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 운영 절차

참고: 보건복지부, 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 위한 첫걸음, 2020.03.23.

출처: NIKOM 한의약 동향 브리프