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환자 김 양(14세)은 자신의 면역세포가 장 세포를 공격하는 자가면역 장병증을 앓고 있었다. 이 질환은 인구 10만 명당 1명 이하로 발병하는 매우 드문 질환이며 특별한 치료제가 없다. 김 양은 생후 3개월부터 만성 설사로 고생했고, 4세 때 자가면역 장병증을 진단받았다. 이후 위암, 악성 빈혈과 자가면역 간염, 범혈구감소증을 동반한 잦은 감염으로 치료를 받았다. 이 같은 증상들은 김 양의 면역세포가 김 양의 장 세포를 항원으로 인식하고 공격해 생긴 합병증이다. 의료진은 다양한 면역억제제를 투여했지만, 큰 진전은 없었다. 이에 기존에 알려지지 않은 유전체 돌연변이 분석을 위해 김 양에게 전체엑솜시퀀싱(Whole-exome sequencing) 검사를 했다. 이는 차세대 유전체 분석 기법으로 유전자 염기서열을 한 번에 분석하여 5,000개에 가까운 유전인자를 진단할 수 있다. 그 결과 자가 면역 반응을 조절하는 유전자 CTLA4 (Cytotoxic T-lymphocyte antigen 4)에서 돌연변이가 발견됐다. 이 돌연변이는 유전자 CTLA4의 기능을 상실시켜 자가면역 반응을 유발한다. 의료진은 김 양에게 전체엑솜시퀀싱 검사 결과를 기반으로 CTLA4의 기능을 강화하는 약물인 아바타셉트(abatacept)를 투약했다. 그 결과 설사양은 67% 줄었고, 수혈도 안 받을 만큼 빈혈과 장 증상이 호전됐다. 이후 의료진은 추가적인 반응 검사를 통해 김 양의 혈액 속의 면역 세포 기능이 약물치료로 대폭 향상된 것을 확인했다.

이 기사는 전체엑솜시퀀싱을 통해 유전체 돌연변이를 밝혀내고 그에 따른 치료제를 투여하여 증상의 호전을 이끌어낸 임상 결과를 소개하고 있다. 이 발견은 진단 과정 및 치료 과정 전반에 걸쳐 혁신성과 접근성을 만족한다고 볼 수 있다. 대상 질환을 소개하였고, 과학적 연구를 토대로 하였으며 연구를 통한 변화를 수치로 설명하고 있다. 전문가에 기반을 둔 정보를 표기했고 보도자료의 성격을 가지고 있다. 그러나 이 기사의 내용에서는 치료 기간과 진단 및 치료 과정에서 나타날 수 있는 부작용 여부를 확인할 수 없다.